Faire face à la rétinite pigmentaire peut sembler être une montagne insurmontable pour beaucoup. Pourtant, avec un plan d’action bien construit et des outils de prévention et de traitement adéquats, en faire le tour est possible.
Avec ce guide, découvrez comment vous pouvez construire votre propre stratégie afin de lutter contre cette maladie oculaire dégénératives et garder une bonne vision pour le long terme
Symptômes de la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie oculaire dégénérative qui touche principalement la rétine et l’épithélium pigmenté, causée par des mutations génétiques variées. Elle peut donner lieu à une perte progressive et bilatérale de la vision.
Les symptômes se manifestent dans les cas où les photorécepteurs, que sont le bâtonnet et le cône, ne fonctionnent pas correctement. Le diagnostic repose sur un examen du fond d’œil et des tests génétiques
Symptômes visuels
Les symptômes les plus courants liés à la RP sont: une cécité nocturne, caractérisée par une incapacité à voir pendant des périodes sombres; une perte progressive du champ visuel, ce qui signifie qu’un patient peut avoir de minuscules zones aveugles aux coins de leur vision centrale; des yeux secs, souvent provoqués par l’utilisation prolongée de collyre; et une sensibilité accrue à la lumière vive. Dans certains cas, la RP peut également entraîner une détérioration de la vision couleur, et même une altération significative des capacités visuelles en plein jour ou dans l’obscurité.
Symptômes non visuels
Une altération du système immunitaire, des problèmes respiratoires et des troubles nerveux. Ces symptômes non visuels sont généralement considérés comme moins graves que les symptômes visuels mais peuvent être tout aussi invalidants.
La dysfonction neuro-sensorielle, qui affecte temporairement le patient dans sa mobilité quotidienne, peut être particulièrement difficile pour certains patients
Diagnostic et tests génétiques
Comment le diagnostic est-il établi?
Le diagnostic repose sur un examen du fond d’œil pour confirmer la présence de anomalies caractéristiques associées à la maladie. Une imagerie spécialisée tel qu’un octafluoropropane (OCT) ou un tomographie optique cohérence (OCTA) peut être utilisée pour observer plus en détail l’anatomie de l’œil suspect.
Quels tests génétiques sont disponibles ?
Un grand nombre de mutations génétiques associées à la RP ont été découvertes, qui peuvent aider à identifier des formes spécifiques. Les mutations les plus fréquentes sont celles impliquant une protéine appelée rhodopsine.
Il existe différents tests génétiques disponibles pour détecter cette mutation. D’autres tests génétiques sont disponibles pour identifier d’autres mutations et certaines peuvent être transmises de parent à enfant
Traitement et prévention
Quels sont les traitements disponibles ?
Bien qu’il n’existe pas encore de traitement qui puisse guérir complètement la RP, certains moyens peuvent aider à ralentir sa progression ou à soulager temporairement certains symptômes. Le plus commun est le palmitate de vitamine A, un supplément diététique pris par voie orale ou injecté directement dans l’œil pour améliorer la vision des patients atteints d’une forme modérée à sévère de rétinite pigmentaire (RP).
Des acides gras oméga-3 provenant de sources alimentaires telles que les poissons gras et les huiles végétales peuvent non seulement aider à ralentir la progression de la maladie, mais également à améliorer certaines fonctions visuelles
Quels sont les moyens de prévenir la progression de la maladie ?
Bien qu’il ne soit pas possible d’empêcher totalement le développement de la RP, il y a des mesures que vous pouvez prendre pour réduire le risque d’en souffrir ou pour atténuer les symptômes. Des suppléments en lutéine et zaxanthine, en particulier ceux qui contiennent du bêta carotène, peuvent aider à améliorer l’acuité visuelle chez les personnes atteintes et offrir une protection anti-oxydante essentielle aux cellules nerveuses rétiniennes.
Combien coute un traitement de rétinite pigmentaire
Le traitement de rétinite pigmentaire est un traitement coûteux qui peut s’élever à plusieurs milliers d’euros. Les médicaments qui sont habituellement utilisés pour traiter la rétinite pigmentaire sont généralement très chers et peuvent être coûteux lorsqu’ils sont utilisés à long terme. En outre, les examens ophtalmologiques et autres soins médicaux associés à la rétinite pigmentaire sont également coûteux et peuvent représenter une importante partie des coûts totaux. Une assurance médicale complète peut aider à couvrir une partie des frais médicaux liés à la rétinite pigmentaire, mais elle peut ne pas couvrir tous les coûts et les patients peuvent être responsables de certains frais, il faut prévoir une bonne mutuelle.
La protection contre le soleil et le port des lunettes appropriés font partie des mesures importantes que vous pouvez prendre